Las bases naturales de la herencia, es decir, la parte bioquímica sobre la que se basa la genética, son los cromosomas.
- Gen
Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas. Los genes pueden ser de dos tipos dominantes y recesivos.
- Dominates: Es el que pudiendo estar en forma homocigótica AA o heterocigótica Aa siempre se manifiesta fenotipicamente.
- Recesivo: Es el que tiene que estar en forma homocigota aa para poder manifestarse fenotipicamente. Cuando esta en forma heterocigótica es enmascarada por el gen dominante y no se manifiensta en el genotipo.
- Alelos
Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
Toda caracteristica geneticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homologos, que se denominan alelos.
- Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones.
- Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.
- Alelos dominantes: Son aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto.
- Alelos recesivos: Son los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos.
- Alelos Multiples
Es la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del sistema HLA, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio, esto es, con HLA o con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.
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