Codigo genético

• Caracteristicas
  

1. Está organizado en tripletes o codones: cada aminoácido está determinado por tres nucleótidos. Teniendo en cuenta que existen cuatro ribonucleótidos diferentes (U, C, A y G), hay 43 = 64 tripletes distintos.
2. El código genético es degenerado: un mismo aminoácido puede estar determinado por más de un triplete o codón. Debido a que existen 64 tripletes distintos y hay solamente 20 aminoácidos diferentes.
3. Es un código sin superposición o sin solapamientos: dos aminoácidos sucesivos no comparten nucleótidos de sus tripletes.
4. La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones. Cualquier pérdida o ganancia de un sólo ribonucleótido produce a partir de ese punto una modificación de la pauta de lectura, cambiando todos los aminoácidos desde el lugar de la alteración.
5. El triplete de iniciación suele ser AUG que codifica para Formil-Metionina. También pueden actuar como tripletes de iniciación GUG (Val) y UGG (Leu) aunque con menor eficacia.
6. Existen tres tripletes sin sentido o de terminación que no codifican para ningún aminoácido: UAA (ocre), UAG (ambar) y UGA.
7. Universalidad: El código genético Nuclear es universal coincidiendo en todos los organismo estudiados hasta la fecha. La única excepción a la universalidad del código genético es el Código Genético Mitocondrial.

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• Mutuaciones

En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas:

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1. Mutaciones Genéticas o Moleculares:
Entre las mutaciones génicas podemos distinguir:

- Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:o Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.o Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
- Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:o Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.o Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
- Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

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2. Mutaciones Cromosómicas o Estructurales:
Son los cambios que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

- Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.
- Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.
- Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.
- Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.

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3. Genómicas o Numéricas:
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).

- Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

- Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

- Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.