martes, 24 de marzo de 2009

Principio de hardy weinberg

En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también equilibrio de Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg) establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del físico aleman Wilhelm Weinberg que establecieron el teorema independientemente en 1908.

En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.
ver imagen principio de Hardy Weinberg:

Ver en el siguiente link un video de este principio:

www.youtube.com/watch?v=6Kynn-mifsw

lunes, 23 de marzo de 2009

Translocación

El término translocación se utiliza cuando se presentan modificaciones en la ubicación de determinado material cromosómico. Existen dos tipos de translocaciones: recíproca y robertsoniana. En una translocación recíproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí.
En una translocación robertsoniana, un cromosoma completo se adhiere a otro en el centrómero. El centromere es la parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entre los brazos "p" y "q".
Este nuevo cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación. La translocación de este ejemplo se encuentra entre los cromosomas 14 y 21. Cuando un bebé nace con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21), además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales, el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de Down por translocación.

Genética mendeliana

Antes de la genética mendeliana existía la pangénesis: lo que se transmitía estaba en el semen, y cada parte del cuerpo cedía algo. El semen agrupaba, por tanto, de todo un poco. Aristóteles, Lamarck, incluso Darwin, mantuvieron la pangénesis. Weismann distinguió:
  1. somatoplasma: que formaba el cuerpo.
  2. plasma germinal: era el que se transmitía a la descendencia. Se formaba en un momento determinado y ya no se volvía a modificar, ya no se volvía a pedir información a las distintas partes del cuerpo. Así, se explicaba que aunque un sujeto perdiera, por poner un ejemplo, un dedo, no tenía por ello hijos sin ese dedo.
Weismann cortó la cola a ratones durante varias generaciones, pero los ratones seguían naciendo con cola. Así, concluyó que el plasma germinal se formaría en un momento antes del nacimiento del individuo.
Gregor Mendel (1822-1894). Este monje agustino, encargado del huerto de su monasterio, decide estudiar los guisantes y sus características. Empezó a ver cosas como que cuando plantaba guisantes rugosos nacían guisantes rugosos, cuando plantaba lisos salían lisos, cuando los cruzaba bien salían rugosos bien salían lisos. Cruzó los distintos tipos y anotó todas las combinaciones. Seleccionó unos caracteres frente a los otros. Se fijó, por ejemplo, en la forma del guisante, en el tallo, en el color de las flores. La suerte que tuvo fue que seleccionó caracteres diferenciales, puros. Cuantificaba todo resultado que obtenía, todo lo expresaba en números. De sus anotaciones sacó una serie de conclusiones. Estas reglas generales fueron publicadas, pero pasaron desapercibidas. Hasta más de 60 años después no reprodujeron otros sus experiencias. Algunos investigadores estudiaron lo mismo y descubrieron que Mendel lo había hecho incluso mejor bastantes años antes. Las reglas que Mendel aplicó a las plantas son válidas para todas las especies animales y vegetales. Son, por tanto, leyes generales. Los caracteres que eligió eran cualidades puras, esto era algo que él no sabía.

  • Primera ley de Mendel

Siempre la primera generación son individuos híbridos que presentan los rasgos de uno solo de los parentales. A este parental se llamaba rasgo dominante, al otro, rasgo recesivo. Esto ocurría con cualquier rasgo (color, tamaño, etc.).
A esta primera ley podemos añadir dos excepciones:
- Dominancia incompleta: una planta puede tener flores blancas o flores carmesí. La descendencia de cruzar ambos tipos las tiene rosadas. Cuando se cruzan miembros de esta primera generación se obtienen miembros en proporción que no es 3:1, sino 1:2:1.
- Codominancia: el ejemplo típico es el de los grupos sanguíneos. Nosotros podemos tener características del padre y de la madre al mismo tiempo. No hay sólo dos tipos de grupo sanguíneo, sino 4. Los 4 tipos (establecidos por el grado de aglutinación de los glóbulos rojos) son fruto de la combinación de genes del padre y de la madre.

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  • Segunda ley: ley de la segregación

Los caracteres reaparecen en la segunda generación. Es decir, los caracteres `enmascarados' (recesivos) en la primera generación resurgen en la segunda. Esto se demostraba siempre que hablábamos de caracteres puros (homocigotos). La manera de saber si son homocigotos es sencilla: cruzamos con el carácter que queda enmascarado en la primera generación. Si es heterocigoto (Aa) dará la mitad de Aa y la mitad de aa. Esta técnica se llamaretrocruzamiento.

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  • Tercera ley de Mendel

Los caracteres se combinan independientemente. Cada pareja alélica es independiente a la hora de combinarse con otra. Esto se ve claro si tratamos 2 caracteres al mismo tiempo. Por ejemplo: tenemos ratones negros de pelo corto y ratones castaños de pelo largo, y los cruzamos. Partimos de que sus caracteres son puros.

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Ver en este link un video resumen de las leyes de Mendel

Genes laterales o alelos laterales

Los alelos letales son alelos mutantes que causan la muerte de los individuos.
El alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado es llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en unfenotipo letal.
Alelo letal dominante es aquel que causa la muerte en heterocigosis. Alelo letal recesivo es aquel que causa la muerte en homocigosis.
Un ejemplo de un gen esencial, es el gen para el color amarillo del cuerpo en ratones. El color amarillo es una característica codificada por AY. Ratones genotípicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Ratones AY A son amarillos y ratones A A son no amarillos.
Entonces, cuando ratones amarillos son cruzados con ratones no amarillo, la progenie muestra la proporción esperada de 1:1 de ratones amarillos versus no amarillos.
Cuando los ratones heterocigotos de la generación F1 son cruzados entre sí, esperaríamos una proporción 1/4 homocigoto para el color amarillo, 1/2 heterocigoto para el color amarillo y 1/4 homocigoto para el no amarillo. Pero, los resultados obtenidos indican que dos tercios son amarillos y un tercio no son amarillos, ya que el primer 1/4 muere antes de nacer.
El alelo amarillo posee un efecto dominante sobre el alelo no amarillo, pero sucede que cuando el ratón es homocigoto para este alelo ocurre un efecto letal, en otras palabras el alelo amarillo es un alelo letalrecesivo


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Codigo genético

  • Caracteristicas
  1. Está organizado en tripletes o codones: cada aminoácido está determinado por tres nucleótidos. Teniendo en cuenta que existen cuatro ribonucleótidos diferentes (U, C, A y G), hay 43 = 64 tripletes distintos.
  2. El código genético es degenerado: un mismo aminoácido puede estar determinado por más de un triplete o codón. Debido a que existen 64 tripletes distintos y hay solamente 20 aminoácidos diferentes.
  3. Es un código sin superposición o sin solapamientos: dos aminoácidos sucesivos no comparten nucleótidos de sus tripletes.
  4. La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones. Cualquier pérdida o ganancia de un sólo ribonucleótido produce a partir de ese punto una modificación de la pauta de lectura, cambiando todos los aminoácidos desde el lugar de la alteración.
  5. El triplete de iniciación suele ser AUG que codifica para Formil-Metionina. También pueden actuar como tripletes de iniciación GUG (Val) y UGG (Leu) aunque con menor eficacia.
  6. Existen tres tripletes sin sentido o de terminación que no codifican para ningún aminoácido: UAA (ocre), UAG (ambar) y UGA.
  7. Universalidad: El código genético Nuclear es universal coincidiendo en todos los organismo estudiados hasta la fecha. La única excepción a la universalidad del código genético es el Código Genético Mitocondrial.


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  • Mutuaciones

En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas:


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1. Mutaciones Genéticas o Moleculares:
Entre las mutaciones génicas podemos distinguir:

- Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:o Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.o Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
- Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:o Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.o Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
- Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.


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2. Mutaciones Cromosómicas o Estructurales:
Son los cambios que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:


- Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.
- Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.
- Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.
- Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.

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3. Genómicas o Numéricas:
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).

- Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

- Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

- Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.



Traducción

La traducción es el paso de la información transportada por el ARN-m a proteína. La especificidad funcional de los polipéptidos reside en su secuencia lineal de aminoácidos que determina su estructura primaria, secundaria y terciaria. De manera, que los aminoácidos libres que hay en el citoplasma tienen que unirse para formar los polipéptidos y la secuencia lineal de aminoácidos de un polipéptido depende de la secuencia lineal de ribonucleótidos en el ARN que a su vez está determinada por la secuencia lineal de bases nitrogenadas en el ADN.
Los elementos que intervienen en el proceso de traducción son fundamentalmente: los aminoácidos, los ARN-t (ARN transferentes), los ribosomas, ARN-r (ARN ribosómico y proteínas ribosomales), el ARN-m (ARN mensajero), enzimas, factores proteicos y nucleótidos trifosfato (ATP, GTP).
El primer paso que tiene que producirse es la activación de los aminoácidos y formación de los complejos de transferencia. Los aminoácidos por sí solos no son capaces de reconocer los tripletes del ARN-m de manera que necesitan unirse a un ARN de pequeño tamaño (constante de sedimentación 4S) llamado ARN adaptador, ARN soluble oARN transferente. Crick (1958) postuló la necesidad de la existencia de un adaptador que acoplará cada aminoácido a su correspondiente codón.

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Transcripción

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética, mediante el cuál se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteínautilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

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Duplicación

  • En priocariontes

Hay que recordar que el ADN es cerrado y circular y ocurre en tres etapas:

1ª etapa: desenrrollamiento y apertura de la doble hélice en el punto ori-c.
Intervienen un grupo de enzimas y proteínas, cuyo conjunto se denominareplisoma.
- Primero: intervienen las helicasas que facilitan en desenrrollamiento
- Segundo: actúan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensión generada por la torsión en el desenrrollamiento.
- Tercero: actúan las proteínas SSBP que se unen a las hebras molde para que no vuelva a enrollarse.

ver imagenes:


2ª etapa: síntesis de dos nuevas hebras de ADN.
- Actúan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5´-3´, ya que la lectura se hace en el sentido 3´-5´.
- Intervienen las ADN polimerasa I y III, que se encargan de la replicación y corrección de errores. La que lleva la mayor parte del trabajo es la ADN polimerasa III
- Actuá la ADN polimerasa II, corrigiendo daños causados por agentes físicos.

La cadena 3´-5´ es leída por la ADN polimerasa III sin ningún tipo de problemas ( cadena conductora). En cambio, la cadena 5´-3´ no puede ser leída directamente, esto se soluciona leyendo pequeños fragmentos ( fragmentos de Okazaki ) que crecen en el sentido 5´-3´, los cuales se unirán mas tarde. Esta es la hebra retardada, llamada de esta forma porque su síntesis es más lenta.
La ADN polimerasa III es incapaz de iniciar la síntesis por sí sola, para esto necesita un cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN polimerasa (=primasa). Este cebador es eliminado posteriormente.

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3ª etapa: corrección de errores.
La enzima principal es la ADN polimerasa III, que corrige todos los errores cometidos en la replicación o duplicación. Intervienen otros enzimas como:
Endonucleasas que cortan el segmento erróneo.
ADN polimerasas que rellenan correctamente el hueco.
ADN ligasas que unen los extremos corregidos.

  • En eucariotas

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética, mediante el cuál se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteínautilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

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Estructura de las histonas

La estructura de las histonas está muy conservada en los organismos eucarióticos y los nucleosomas siempre están formados por un octámero compuesto por dos unidades de cada una de las histonas H2A, H2B, H3 i H4. El DNA da dos vueltas alrededor de cada octámero. Normalmente los nucleosomas se encuentran enrollados dando lugar a una forma que se denomina SOLENOIDE. Ésta estructura tiene lugar gracias a otras histonas, las H1, que se disponen en el centro a lo largo del eje de la estructura.

ver imagen:

Cadenas antiparalelas en las moleculas de DNA

Las dos cadenas de ADN son antiparalelas, por esta razón la ADN polimerasa puede solamente sintetizar un nuevo ADN en la dirección 5' a 3'. Esto plantea problemas especiales para la replicación de una doble cadena de ADN.

ver imagen:

Estructura del DNA

Las cuatro bases nitrogenadas del ADN se encuentran distribuidas a lo largo de la "columna vertebral" que conforman los azúcares con el ácido fosfórico en un orden particular. (la secuencia del ADN). La adenina(A) se empareja con la timina (T), mientras que la citosina (C) lo hace con la guanina. Las dos hebras de ADN se matienen juntas por los puentes hidrógenos entre las base.



ver imagen:
Ver en el siguiente link un video sobre la estructura del ADN

Estructura de los nucleótidos

El nucleótido en el ADN consiste en un azúcar (desoxiribosa), una de cuatro bases (citosina (C), timina (T), adenina (A), guanina (G)), y fosfato. La citosina y la timina son bases pirimídicas o pirimidinas, mientras que la adenina y la guanina son bases púricas o purinas. El azúcar y la base juntas, constituyen un nucleósido.



ver imagen:

Constitución del DNA

El ADN está constituido por unidades llamadas nucleótidos, unidas entre sí formando largas cadenas.
A su vez, cada nucleótido está formado por tres partes: un fosfato, el azúcar desoxirribosa (desoxi porque es pariente cercana de otro azúcar, la ribosa, sólo que le falta un oxígeno), y una de cuatro moléculas conocidas como bases nitrogenadas. Estas últimas se dividen en dos grupos: las bases púricas (adenina y guanina) y las pirimídicas (timina y citosina), llamadas así porque se derivan de dos compuestos, la purina y la pirimidina.


ver imagen:

Uso de bacteriofanos

Los virus que infectan a las bacterias (bacteriófagos o fagos) fueron descubiertos hace casi 90 años y su empleo ha constituido una herramienta de trabajo fundamental para el espectacular desarrollo de la biología molecular. No obstante, los fagos, desde un principio, se vislumbraron como instrumentos adecuados para ser usados como agentes que permitieran combatir las enfermedades infecciosas causadas por bacterias. Este objetivo quedó relegado por el descubrimiento y empleo generalizado de los antibióticos. El preocupante y creciente desarrollo de las resistencias bacterianas ha hecho que, desde hace unos años, se piense de nuevo en los fagos como una alternativa terapéutica al uso de los antimicrobianos actuales. Se trataría de corregir los errores cometidos en el pasado y aprovechar la experiencia desarrollada durante años en los países de Europa del Este. En la presente revisión se analizan los trabajos realizados sobre el uso terapéutico de estos agentes, así como otras alternativas tales como el empleo de “enzibióticos”, las enzimas líticas codificadas por los fagos.

ver imagen:

Recombinación bacteriana

La recombinación genética es un proceso que lleva a la obtención de un nuevo genotipo a través del intercambio de material genético entre secuencias homólogas de DNA de dos orígenes diferentes. La información genética de dos genotipos puede ser agrupada en un nuevo genotipo mediante recombinación genética. Por lo tanto la recombinación genética es otra forma efectiva de aumentar la variabilidad genética de una población.

La recombinación genética en bacterias tiene lugar cuando se transfieren fragmentos de DNA homólogo desde una célula donadora a una célula receptora por uno de estos tres procesos:
  1. Transformación: supone que el DNA donador se encuentra libre en el medio.
  2. Transducción: donde la transferencia del DNA donador está mediada por un virus.
  3. Conjugación: donde la transferencia implica un contacto célula-célula y la presencia de un plásmido conjugativo en la célula donadora.

Ver video sobre la recombinación bacteriana en el siguiente link:

http://www.youtube.com/watch?v=7tehSGGlQ3Y&feature=PlayList&p=6A9DAC26E3C996F7&playnext=1&playnext_from=PL&index=6

Transmisión genética (experimentos)

  • Experimento de Griffith

El 20 de julio de 1890 Frederick Griffith, investigando una enfermedad infecciosa mortal,la neumonía, estudió las diferencias entre una cepa de la bacteria Streptococcus peumoniae que producía la enfermedad y otra que no la causaba. La cepa que causaba la enfermedad estaba rodeada de una cápsula (también se la conoce como cepa S, del inglés smooth, o sea lisa, que es el aspecto de la colonia en las placas de Petri). La otra cepa (la R, de rugosa, que es el aspecto de la colonia en la placa de Petri) no tiene cápsula y no causa neumonía. Griffith inyectó las diferentes cepas de la bacteria en ratones. La cepa S mataba a los ratones mientras que la cepa R no lo hacía. Luego comprobó que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba neumonía cuando se la inyectaba. Sin embargo cuando combinaba la cepa S muerta por calentamiento, con la cepa R viva, es decir con componentes individuales que no mata a los ratones e inyectaba la mezcla a los ratones, los ratones contraían la neumonía y morían; en la sangre de estos ratones muertos Griffith encontró neumococos vivos de la cepa S. Es decir que en las bacterias S muertas había “algo” capaz de transformar a las bacterias R, antes inocuas, en patógenas y este cambio era permanente y heredable. Este "algo" fue aislado; luego se encontró que era ADN. Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos poseían cápsula y, cuando se las inyectaba, mataban otros ratones. Frederick Griffith fue capaz de inducir la transformación de una cepa no patogénica Streptococcus pneumoniae en patogénica. Griffith postuló la existencia de un factor de transformación como responsable de este fenómeno.

Frederick Griffith estaba interesado en la virulencia (capacidad de infectar y producir enfermedad) de las bacterias causantes de la neumonía, llamadas Pneumonococcus. Este experimento marca el inicio de la investigación hacia el descubrimiento del ADN como material genético.

ver imagen experimento de Griffith:



  • Experimento de Avery
En 1944. AVERY, MCLEOD y MCCARTHY, se propusieron encontrar cuál era el componente que transmitía el carácter heredable y llegan a la conclusión de que sólo el ADN de las bacterias virulentas S muertas por el calor, era la sustancia que producía la transformación de las R, no virulentas, en S virulentas. Estas experiencias demostraban que el ADN era la molécula que contenía la información necesaria para que las bacterias S fueran virulentas y que, a pesar de estar muertas, su ADN no estaba destruido y podía pasar al medio y de aquí a las bacterias de cepa R integrándose en el genoma de éstas y transformándolas en virulentas.

Ver imagen experimento de Avery:


sábado, 21 de marzo de 2009

Transmisión genética

Todos estamos « construidos » a partir de cromosomas que nos transmiten nuestros padres. La mitad de nuestros cormosomas provienen de nuestra madres y la otra mitad de nuestro padre. Tenemos en total 22 pares de cromosomas. Los genes se inscriben sobre los cromosomas. Cada enfermedad genética corresponde a un « defecto » en uno (o varios) gene (s). Existen dos maneras de transmitir el gen defectuoso : Autosómica dominante y Autosómica recesiva.
En cada embarazo, existen los mismos riesgos de transmisión
  • Autosómica Dominante Es suficiente que uno sólo de los cromosomas tenga el gen defectuoso para que la enfermedad se manifieste (se muestre)
    Padre (o madre) Madre (o padre)
Niños (cromosomas)


Uno de los dos padres está afectado de una enfermedad autosómica dominante. Tiene uno de sus dos cromosomas con el defecto genético. Su cuerpo « muestra » la enfermedad, se « expresa ». En cada embarazo existen un 50% de posibilidades de que transmita la enfermedad a su hijo, y, por lo tanto, de tener un hijo que él mismo tenga la enfermedad.
  • Autosómica Recesive. Es necesario que los 2 cromosomas sean portadores del gen defectuoso para que la enfermedad se manifieste. Si uno sólo de los cromosomas está afectado, se es un « portador sano », es decir la enfermedad no se manifiesta.
1. Los dos padres son « portadores sanos »
Padre (o madre) Madre (o padre)
Niños
En cada embarazo, los riesgos son los mismos :
-50% de que el niño sea portador sano.
-25% de que el niño no tenga nada.
-25% de que el niño exprese la enfermedad

2. Uno de los dos padres expresa la enfermedad


Padre (o madre) Madre (o padre)

Niños

Cada embarazo hará que el niño que nazca sea « portador sano »

viernes, 20 de marzo de 2009

Genética

Es la ciencia que estudia los caracteres hereditarios, la manera coo estos caracteres se transmiten y las leyes que rigen tales transmiciones. La genética se inició con los trabajos del padre Juan Gregorio Mendel sacerdote agustino (1822 - 1884), y quedó cimentada como ciencia integrada con la citología (cotogenética) con los estudios y trabajos del norteamericano Thomas Hunt Morgan, hacia 1910.

Las bases naturales de la herencia, es decir, la parte bioquímica sobre la que se basa la genética, son los cromosomas.

Imagen Gregor Mendel:


  • Gen

Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas. Los genes pueden ser de dos tipos dominantes y recesivos.

  1. Dominates: Es el que pudiendo estar en forma homocigótica AA o heterocigótica Aa siempre se manifiesta fenotipicamente.

  2. Recesivo: Es el que tiene que estar en forma homocigota aa para poder manifestarse fenotipicamente. Cuando esta en forma heterocigótica es enmascarada por el gen dominante y no se manifiensta en el genotipo.
Imagen de un gen:

  • Alelos

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Toda caracteristica geneticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homologos, que se denominan alelos.

  1. Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones.

  2. Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.
En función de su expresión en el feenotipo se pueden dividir en:

  1. Alelos dominantes: Son aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto.

  2. Alelos recesivos: Son los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos.

  • Alelos Multiples

Es la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del sistema HLA, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio, esto es, con HLA o con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.

Los cromosomas

Los cromosomas se encuentran en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos, el numero de estos pares de cromosomas varia de ser vivo a ser vivo, siendo de 23 pares en el caso de los humanos. La mitad de estos 23 pares de cromosomas es heredado por el padre, y por la otra mitad por la madre.


Los cromosomas en citoligía son el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

  • Estructura de los cromosomas

Los cromosomas eucariontes, consisten de ADN, ARN y proteínas denominado cromatina, son entidades dinámicas cuya apariencia varia con el estado del ciclo celular. Su forma característica condensada, solo se observa en la división (fase M del ciclo celular). Durante la interfase (lo que resta del ciclo celular), cuando son transcritos y replicados, están muy dispersos y no pueden ser distinguidos individualmente.

La forma de los cromosomas depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.
El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

  1. Metacéntricos: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
  2. Submetacéntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
  3. Acrocéntricos: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
  4. Telocentricos: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

Ver este link en el cual hay una animacion muy buena de la estructura de los cromosomas

http://www.johnkyrk.com/chromosomestructure.esp.html

Ver este link en el cual hay un video de la estructura de los cromosomas:

http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4&feature=related

Dogma de la biología

La información genética está contenida en los genes, segmentos de ADN que llevan información para fabricar un producto funcional determinado. Nuestro genoma tiene aproximadamente 30.000 genes. Sólo una pequeña parte del genoma es codificante; la mayor parte corresponde a secuencias cortas móviles no codificantes o a secuencias regulatorias.
Para que la información pase de una molécula a otra, primero debe copiarse, en un proceso que se llama replicación y que ocurre en el núcleo. Pero como el ADN se encuentra en el núcleo y las proteínas son sintetizadas en el citoplasma, debe existir una molécula que funcione como intermediaria. Este papel lo cumple el ácido ribonucleico mensajero (ARNm). El ADN se copia en ARNm en el núcleo, en un proceso denominado transcripción. Luego la información contenida en el ARNm es empleada para construir proteínas en el proceso de traducción, que tiene lugar en el citoplasma.
Estos tres procesos secuenciales constituyen el llamado dogma central de la Biología, que
establece que la información fluye desde el ADN al ARN y de este a las proteínas. (Además, las proteínas controlan el proceso de replicación del ADN uniéndose a una secuencia específica en el ADN. De esta manera pueden activar o inhibir la transcripción de un gen determinado.)



Dibujo del Dogma de la biología



Diferencia entre Espermatogénesis y Ovogénesis

  • Se acumula mayor cantidad de material nutritivo durante la ovogénesis que en la espermatogénesis.

  • Las células resultantes de la ovogénesis presentan tamaños distintos debido a que el material nutritivo no se distribuye equitativamente, en cambio, en la espermatogénesis todas sus células resultantes son de igual tamaño.

  • En la ovogénesis se produce sólo un gameto funcional. Al contrario, en la espermatogénesis se producen cuatro.

  • En la espermatogénesis se requiere un proceso de diferenciación para obtener gametos funcionales. En la ovogénesis no.

  • La ovogénesis se inicia en la mujer el tercer mes del desarrollo intrauterino. En el hombre, la espermatogénesis, cuando éste alcanza la pubertad.

  • Los ovocitos primarios, de la ovogénesis, quedan retenidos en la premeiosis, hasta el momento de la ovulación. Los espermatozoides primarios continúan su proceso de reproducción meiótica.

Dibujo comparacion entre espermatogénesis y ovogénesis:

Ovogénesis

¿Qué es?

  • Las células germinales diploides generadas por mitosis, llamadas ovogónias, se localizan en los folículos del ovario, crecen y tienen modificaciones, por lo que reciben el nombre de ovocitos primarios. Éstos llevan a cabo la primera división meiótica, dando origen una célula voluminosa u ovocito secundario que contiene la mayor parte del citoplasma original y otra célula pequeña o primer cuerpo polar.

  • Estas dos células efectúan la segunda división meiótica; del ovocito secundario se forman otras dos células: una grande, que contiene la mayor parte del citoplasma original, y otra pequeña o segundo cuerpo polar. Los cuerpos polares se desintegran rápidamente, mientras que la otra célula se desarrolla para convertirse en un óvulo maduro haploide.

  • Mientras que en la espermatogénesis se producen muchas células pequeñas y móviles, en la ovogénesis se obtiene una gran célula, con grandes reservas de enzimas, RNAs, organelos y substratos metabólicos, todo esto necesario para el desarrollo del embrión.
Dibujo Ovogénesis



Espermatogénesis

¿Qué es?

  • La espermatogénesis es el mecanismo encargado de la producción de el cual cmienza en la pubertad.

  • Comprende todos los fenomenos mediante los cuales los espermatogonios se transforman en espermatozoides.

  • Es la gametogenesis en el macho o en el varón en el caso de los humanos. Este proceso se desarrolla en los testiculos.

  • La espermatogénesis tiene una duración aproximada de 65 a 75 días en la especie humana, que se extiende desde la adolescencia y durante toda la vida del varón.

  • Los espermatozoides son células haploides, es decir, tienen la mitad de los cromosomas que una célula somática.

  • La reducción se produce mediante una división celular peculiar, la meiosis en el cuál una célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploide (n).

Dibujo Espermatogénesis: